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Ao identificar diversos marcadores multiômicos, seja a nível genômico ou até mesmo análise de proteínas, a medicina de precisão em diabetes tem o objetivo de aliviar todas as incertezas que rondam o indivíduo com diabetes, desde o motivo do seu surgimento até qual será seu melhor tratamento
A medicina de precisão vem com a promessa principal de reduzir o erro e aumentar a acurácia das recomendações de saúde e decisões médicas. Em diabetes, é uma ciência ainda recente com seu primeiro consenso publicado em 202011. De forma ambiciosa, pretende abordar o cuidado dos indivíduos com diabetes de forma ampla envolvendo as mais diversas áreas: diagnóstico, prevenção, tratamento, farmacoterapia, prevenção de fatores de risco, intervenções de estilo de vida, eficácia do tratamento, minimizar efeitos colaterais e prognóstico.
Atualmente, já conta com diversas evidências científicas robustas que podem ser aplicadas de forma translacional na prática clínica22. Certamente, o estudo a nível genômico do diabetes monogênico é o que possui mais evidência científica até o momento. Através do sequenciamento de nova geração, pode-se diagnosticar as diversas expressões fenotípicas que são causadas por uma mutação situada em um único gene. A partir deste diagnóstico molecular, diversas intervenções clínicas precisas podem ser feitas: 1- a suspenção total do tratamento farmacológico para os indivíduos com MODY GCK 2- o tratamento com sulfoniuréia em baixas doses para aqueles com diagnóstico de MODY HNF1A ou HNF4A; 3- rastreio de mal formações congênitas do trato geniturinário dos indivíduos com MODY HNF1B; 4- reposição de enzimas pancreáticas naqueles com insuficiência exócrina associada ao diabetes nos indivíduos com MODY PDX1 entre inúmeros outros exemplos.
Abordagens diagnósticas mais precisas, também a nível genômico, em se diferenciar tipos mais comuns de diabetes tem se mostrado promissora. No caso do diabetes tipo 1 os testes de risco poligênico associados aos anticorpos anti-células beta pancreática são capazes de predizer prognóstico e ajudam no diagnóstico diferencial com diabetes tipo 2. Assim como, o grande e heterogêneo subgrupo dos indivíduos com DM tipo 2 podem ser subclassificados de forma mais precisa, também com auxílio dos testes genéticos de risco poligênico capazes de predizer o melhor tratamento farmacológico a ser escolhido. Mesmo em diabetes gestacional, a medicina de precisão tem mostrado que nem todas as gestantes com essa condição a desenvolvem pelos mesmos motivos portanto devem ser tratadas de formas diferentes.
Além dessas clássicas formas genômicas, estudos mais recentes em multiômica no diabetes, tem mostrado a relevância do conhecimento ao envolver transcriptoma, proteoma e metaboloma. Como exemplo, a nível de proteoma, um trabalho como prova de conceito publicado em 201933 desenvolveu e validou 11 indicadores de saúde diferentes: gordura hepática, filtração renal, percentual de gordura corporal, massa de gorda visceral, massa magra corporal, aptidão cardiopulmonar, atividade física, consumo de álcool, tabagismo, risco de diabetes e evento cardiovascular primário. Com um total de 85 milhões de medições de proteínas em ais de 16 mil participantes este trabalho foi capaz de identificar de forma confiável esses 11 problemas de saúde. Sendo assim, o trabalho propõe que a proteomica possa atuar, em breve, como uma “verificação de saúde líquida”, ou seja, sem nem mesmo olhar o paciente, apenas com a análise de suas proteínas no sangue, conseguiremos diagnosticar, de forma precisa, diversos eventos clínicos.
Realmente a medicina de precisão em diabetes promete tornar o cuidado do indivíduo com diabetes muito mais preciso e eficaz. Afinal, o diabetes é uma doença muito heterogênea com particularidades clínicas múltiplas e difíceis de serem encaixadas em gavetas muito amplas como são atualmente: diabetes tipo 2, diabetes tipo 1, diabetes gestacional entre outras. Talvez gavetas com grandes grupos de classificações não sejam suficientes para tratar um paciente diabético, precisamos olhar cada um como se fosse um evento único biológico e que, portanto, precisa de abordagens igualmente únicas. Será que a medicina de precisão conseguirá fazer esse papel?
