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Epidermólise Bolhosa: Características, Tipos e Perspectivas de Tratamento

Escrito por: Naira Rosa Rocha em 13 de agosto de 2024

2 min de leitura

Epidermólise Bolhosa (EB) é uma condição genética rara que compromete a integridade da pele e das membranas mucosas, causando a formação de bolhas em resposta a atritos ou traumas mecânicos. Pode aparecer na infância ou na fase adulta, causando dor intensa e limitações significativas na qualidade de vida. A condição é herdada de forma recessiva, necessitando que a pessoa herde duas cópias do gene mutado para manifestar a doença. Crianças com EB são frequentemente chamadas de “crianças borboletas” devido à extrema fragilidade de sua pele, que se assemelha às asas delicadas de uma borboleta.  

Existem mais de 30 tipos de EB, classificados em quatro subtipos principais:  

  • Epidermólise Bolhosa Simples (EBS): bolhas superficiais que não deixam cicatrizes e geralmente melhoram com a idade; 
  • Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ): formado por bolhas mais profundas que podem cobrir grande parte do corpo e ser fatais antes do primeiro ano de vida, mas tendem a melhorar com o tempo se bem controladas; 
  • Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD): bolhas formadas entre a derme e a epiderme, resultando em cicatrizes, perda de função dos membros e sequelas graves; 
  • Síndrome de Kindler: combina características dos subtipos acima, com bolhas entre a epiderme e a derme, além de sensibilidade ao sol, atrofia da pele, inflamação intestinal e estenose de mucosas.   

Estima-se que existam cerca de 500 mil pessoas com EB em todo o mundo. No Brasil, cerca de 802 pessoas têm diagnóstico EB, e a condição pode levar a complicações graves, com aproximadamente 121 óbitos nos últimos cinco anos associados à doença. O diagnóstico pode incluir aconselhamento genético, mapeamento por imunofluorescência, microscopia eletrônica de transmissão e análise genética direta para identificar mutações específicas.  

Por ser uma doença sem cura atualmente, os tratamentos disponíveis focam na prevenção de complicações e infecções através de abordagens tópicas. No entanto, avanços recentes têm trazido novas esperanças para o tratamento da doença, que incluem: terapias de proteínas e células, terapias baseadas em RNA e terapia gênica, terapia com células-tronco e transferência de genes. Esses avanços também incluem o uso de enxertos de pele produzidos a partir de células-tronco epidérmicas autólogas corrigidas por genes, que têm mostrado resultados positivos no tratamento de longo prazo de lesões de pele em alguns pacientes. 

Referências

  1. BRASIL. Epídermolise Bolhosa. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa#:~:text=A%20Epiderm%C3%B3lise%20Bolhosa%20%C3%A9%20uma,se%20manifesta%20j%C3%A1%20no%20nascimento. Acesso em: 12 ago. 2024. 

  2. Koutsoukos SA, Bilousova G. Highlights of Gene and Cell Therapy for Epidermolysis Bullosa and Ichthyosis. Dermatol Ther (Heidelb). 2024 Aug 7. Epub ahead of print.  

  3. Hsu CK, Wang SP, Lee JY, McGrath JA. Treatment of hereditary epidermolysis bullosa: updates and future prospects. Am J Clin Dermatol. 2014 Feb;15(1):1-6  

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