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terça-feira out 8, 2024

Desafios no diagnóstico e tratamento da Fibrose Cística

Escrito por: Naira Rosa Rocha em 27 de agosto de 2024

3 min de leitura

A Fibrose Cística é uma doença genética rara, crônica e progressiva, causada por uma alteração no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Essa mutação resulta em um desequilíbrio na concentração de cloro e potássio nas células que produzem secreções no corpo, podendo afetar diversos órgãos, com maior impacto nos pulmões e no pâncreas. A doença é de caráter autossômico recessivo e pode afetar pessoas de ambos os sexos, sendo mais comum em indivíduos de ascendência caucasiana. Até 2023, aproximadamente 80.000 pessoas no mundo viviam com Fibrose Cística, enquanto no Brasil o número era de cerca de 5.773 casos. 

A Fibrose Cística não é uma condição que se desenvolve com o tempo, ela está presente desde o nascimento. Para que uma pessoa tenha a doença, é necessário que ambos os pais carreguem o gene alterado, mesmo que não apresentem sintomas. A doença se manifesta em um filho apenas quando ele herda duas cópias do gene CFTR com mutações, uma de cada pai. 

A Fibrose Cística causa altos níveis de sal no suor, o que pode resultar em um gosto salgado ao beijar a pele de alguém com a doença. Por esse motivo é chamada informalmente de “doença do beijo salgado” ou “doença do suor salgado”. No entanto, a principal consequência da Fibrose Cística é a produção excessiva de um muco muito espesso que não é eliminado adequadamente pelo organismo e se acumula em diversos órgãos, comprometendo seu funcionamento, sendo o pulmão um dos órgãos mais afetados. No pulmão é criado um ambiente propício para a proliferação de bactérias como a Pseudomonas aeruginosa que pode causar infecções e inflamações em todo o trato respiratório. 

A manifestação e a gravidade da doença podem variar entre os pacientes, sendo normalmente os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo os mais afetados. 

A Fibrose Cística pode levar a: 

  • Pneumonias e bronquites frequentes; 
  • Sinusite crônica; 
  • Tosses constantes com catarro e, às vezes, sangue; 
  • Pele com gosto salgado devido ao excesso de sal no suor; 
  • Aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz); 
  • Infecções respiratórias recorrentes causadas por bactérias como Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ou Haemophilus influenzae; 
  • Azoospermia obstrutiva em homens (obstrução do canal deferente) e obstrução do colo do útero em mulheres, dificultando a reprodução devido ao excesso de muco; 
  • Baixa densidade óssea e osteoporose; 
  • Alargamento das pontas dos dedos das mãos e pés (baqueteamento digital); 
  • Diabetes. 

O diagnóstico da Fibrose Cística é geralmente feito na infância através da triagem neonatal que permite identificar a doença e iniciar o tratamento precoce nos primeiros 30 dias de vida, com uma sensibilidade de 87%. No entanto, para confirmar o diagnóstico, outros testes são necessários. O Teste do Suor é realizado quando há suspeita da doença após a triagem neonatal e envolve a indução e coleta do suor. O Teste Genético pode ser utilizado para diagnosticar casos com níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/L) ou níveis normais. Esse teste é útil para avaliar o prognóstico, fornecer aconselhamento familiar e explorar opções de tratamento com novos medicamentos que visam “corrigir” a função da proteína CFTR. 

O tratamento da Fibrose Cística varia conforme a condição individual do paciente e é bastante complexo. Envolve uma equipe multidisciplinar e é realizado em centros de referência e clínicas especializadas. É necessário seguir um plano que inclui exercícios físicos, fisioterapia respiratória, dieta hipercalórica e hiperproteica, além de medicações inalatórias, orais e intravenosas, especialmente durante internações. O objetivo é melhorar a qualidade de vida do paciente, uma vez que a Fibrose Cística é uma condição sem cura até o momento. 

Referências

  1. FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: Principais Questões sobre Fibrose Cística: como diagnosticar? Rio de Janeiro, 30 jan. 2023. Disponível em: https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-crianca/principais-questoes-sobre-fibrose-cistica-como-diagnosticar/. Acessado em: 26 ago.2024 

  2. Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose Cística. Fibrose Cística: diagnóstico e tratamento. Portal GBEFC. Disponível em: http://portalgbefc.org.br/site/pagina.php?idpai=6&id=42. Acessado em: 26 ago. 2024. 

  3. Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo. Fibrose Cística (Mucoviscidose). Disponível em: https://www.saude.sp.gov.br/ses/perfil/profissional-da-saude/areas-tecnicas-da-sessp/doencas-raras/fibrose-cistica-mucoviscidose#. Acessado em: 26 ago. 2024. 

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