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quinta-feira out 10, 2024

Hemofilia: Características, Diagnóstico e Tratamento no Contexto Brasileiro

Escrito por: Naira Rosa Rocha em 17 de setembro de 2024

3 min de leitura

A hemofilia é uma condição genética rara e hereditária, sem cura, que se caracteriza por uma falha no mecanismo de coagulação do sangue. Essa desordem ocorre devido a defeitos nos genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a coagulação. Como consequência, os indivíduos com hemofilia tendem a sofrer sangramentos excessivos, tanto internos quanto externos, quando há lesões. A doença afeta predominantemente os homens, enquanto as mulheres geralmente não apresentam os sintomas, mas podem ser portadoras da mutação. 

A hemofilia é dividida em dois tipos principais: tipo A e tipo B. O tipo A resulta da deficiência do fator VIII de coagulação, enquanto o tipo B é causado pela falta do fator IX de coagulação. Ambos os fatores estão presentes no sangue e são essenciais para a coagulação. Embora os sintomas de sangramento sejam semelhantes em ambos os tipos, a gravidade da doença é determinada pela quantidade de fator presente no sangue. Ela é classificada em três níveis: grave (quando o fator está abaixo de 1%), moderada (entre 1% e 5%) e leve (acima de 5%). 

Dados de 2023 mostram que o Brasil é o quarto país no mundo em número de pessoas diagnosticadas com hemofilia, com um total de 13.895 casos. O diagnóstico da hemofilia, geralmente realizado ainda na primeira infância, é baseado em três principais fatores: a presença de sangramentos cutâneos e mucosos na história pessoal do paciente, um histórico familiar de manifestações hemorrágicas e exames laboratoriais, como o TTPa (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada), que avalia a capacidade de coagulação do sangue. 

No geral, os sintomas da hemofilia podem incluir: 

  • Sangramento inexplicável e excessivo após cortes ou lesões; 
  • Sangramento após cirurgias ou procedimentos odontológicos; 
  • Hematomas grandes ou profundos; 
  • Sangramento incomum após vacinações; 
  • Dor, inchaço ou sensação de aperto nas articulações; 
  • Presença de sangue na urina ou nas fezes; 
  • Sangramentos nasais sem causa aparente; 
  • Irritabilidade sem motivo aparente, especialmente em bebês. 

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento para hemofilia por meio de um programa considerado modelo para países em desenvolvimento. Esse tratamento é realizado através da reposição dos fatores de coagulação deficientes com concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou IX (para hemofilia B), que são produzidos em laboratório. Além disso, o SUS disponibiliza o medicamento emicizumabe para indivíduos com hemofilia A. Esse medicamento é injetável e promove a coagulação mesmo na presença de inibidores, garantindo proteção adequada contra a maioria dos sangramentos espontâneos. 

O Ministério da Saúde disponibiliza o Manual da Hemofilia, que estabelece diretrizes técnicas para a organização das ações de saúde no sistema público. Este guia visa fornecer à população um roteiro detalhado sobre a jornada do paciente com hemofilia na rede pública, incluindo informações sobre diagnóstico, prevenção dos sangramentos, opções de tratamento, dentre outros. Em 2022, o Ministério da Saúde aprovou a atualização do Manual de Diagnóstico e Tratamento de Inibidores em Pacientes com Hemofilia Congênita. Esse documento oferece orientações sobre os tipos de tratamento para a doença, que ainda não possui cura, enfatizando a importância da individualização dos cuidados e fornecendo recomendações sobre cirurgias de pequeno, médio e grande porte. 

Referências

  1. Biblioteca Virtual em Saúde – Ministério da Saúde. Dia Internacional da Hemofilia: envolva-se. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/17-4-dia-internacional-da-hemofilia-envolva-se/. Acesso em: 16 set. 2024. 

  2. Ministério da Saúde. Manual da Hemofilia. 2ª ed. Brasília: Ministério da Saúde; 2023. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_hemofilia_2ed.pdf Acesso em: 16 set. 2024. 

  3. Ministério da Saúde. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Inibidores em Pacientes com Hemofilia Congênita. Brasília: Ministério da Saúde; 2022. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/janeiro/hemofilia-conheca-o-manual-de-diagnostico-e-tratamento-de-inibidor-em-pacientes- Acesso em: 16 set. 2024. 

  4. Ministério da Saúde. Tratamento de hemofilias é integral e gratuito no Sistema Único de Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2023/janeiro/tratamento-de-hemofilias-e-integral-e-gratuito-no-sistema-unico-de-saude. Acesso em: 16 set. 2024.

  5. Ministério da Saúde. Saiba mais sobre a hemofilia em sete passos. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-com-ciencia/noticias/saiba-mais-sobre-a- Acesso em: 16 set. 2024.hemofilia-em-sete-passos. Acesso em: 16 set. 2024. 

  6. Secretaria da Saúde do Estado do Espírito Santo. Dia Nacional da Pessoa com Hemofilia: conheça mais sobre essa doença rara. Disponível em: https://saude.es.gov.br/Not%C3%ADcia/dia-nacional-da-pessoa-com-hemofilia-conheca-mais-sobre-essa-doenca-rara. Acesso em: 16 set. 2024. 

  7. Universidade Aberta do SUS (UNASUS). Brasil tem a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo. Disponível em: https://www.unasus.gov.br/noticia/brasil-tem-a-quarta-maior-populacao-de-pacientes-com-hemofilia-do-mundo. Acesso em: 16 set. 2024 

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