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Neurofibromatose: Tipos e Sintomas

Escrito por: Naira Rosa Rocha em 26 de setembro de 2024

2 min de leitura

Neurofibromatose consiste em uma doença genética rara que afeta principalmente a pele e o sistema neurológico, e é caracterizada pelo crescimento de tumores não-cancerígenos (benignos) ao longo dos nervos em qualquer parte do corpo. 

Pode ser classificada em três tipos, seus sintomas são bastante variáveis e dependem, principalmente, do tipo de alteração genética envolvida. 

  • Neurofibromatose tipo 1: tipo mais comum da doença, é causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Esse gene codifica uma proteína supressora tumoral e alterações nessa proteína podem levar à proliferação celular desordenada. Os primeiros sintomas surgem na infância, como manchas “café com leite” na pele e nódulos de Lisch na íris, que não afetam a visão. Na maioria dos casos, adultos desenvolvem neurofibromas que são tumores benignos que podem se localizar na pele ou em nervos próximos à medula espinhal e, embora a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo 1 tenha inteligência normal, é comum que enfrentem dificuldades de aprendizagem e transtornos do déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). 

 

  • Neurofibromatose tipo 2: é causada por variantes patogênicas no gene NF2, localizado no cromossomo 22. Esse gene codifica uma proteína que atua como supressor tumoral, especialmente nas células de Schwann, que envolvem os nervos. É menos comum que a neurofibromatose tipo 1 e os tumores se localizam mais frequentemente no ouvido interno e no cérebro, como schwannomas vestibulares (também chamados neuromas acústicos), principalmente em áreas relacionadas à audição, zumbido e problemas de equilíbrio. 

 

  • Neurofibromatose tipo 3: também chamada de schwannomatose, é causada por variantes patogênicas no gene SMARCB1 (também conhecido como INI1), localizado no cromossomo 22. Esse gene atua como supressor tumoral. É o menos frequente dos três tipos e se caracteriza pelo crescimento de schwannomas, que são tumores que se desenvolvem nos nervos periféricos ao longo do corpo. Causa muita dor, dormência, formigamento e fraqueza devido a compressão do nervo ou da medula. 

 

No Brasil, estima-se que uma em cada cinco mil pessoas seja afetada pela doença. O diagnóstico é realizado a partir da observação clínica dos sinais e sintomas, além da análise do histórico familiar. A confirmação do diagnóstico é feita por meio de análises genético-moleculares, como sequenciamento de gene único, painéis genéticos, exoma ou genoma, além da identificação de variantes patogênicas nos genes NF1, NF2 ou SMARCB1. 

Atualmente não há tratamento específico para a neurofibromatose, no entanto o diagnóstico permite um controle das complicações que possam surgir. Normalmente são necessários procedimentos cirúrgicos para remoção dos nódulos que apresentam crescimento rápido ou para tratar lesões inestéticas. 

Referências

  1. Dasagenômica. Entenda o que é neurofibromatose, seus tipos, causas e diagnóstico. Disponível em: https://www.dasagenomica.com/blog/neurofibromatose-o-que-e/. Acesso em: 19 set. 2024. 

  2. Lucchese ID, Avila DFV, Uliano EJM, et al. Neurofibromatose: relato de caso. Rev. Bras. Cir. Plást. 2018;33(supl.1):136-137 

  3. Sociedade Brasileira de Dermatologia. Neurofibromatose. Disponível em: https://www.sbd.org.br/doencas/neurofibromatose/. Acesso em: 19 set. 2024. 

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