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segunda-feira out 14, 2024

“Transformando Vidas: A Chegada do Tratamento Inovador para a Síndrome de WHIM”

Escrito por: Lara Bottura em 14 de maio de 2024

3 min de leitura

No dia 30 de abril de 2024 houve a aprovação do primeiro medicamento para a Síndrome de WHIM pela FDA

 

O caminho para combater doenças raras e incapacitantes é uma jornada em que cada passo em frente deve ser visto como uma luz na escuridão para aqueles que sofrem, bem como para os seus entes queridos. Sob esta luz, a recente aprovação do primeiro medicamento para a Síndrome WHIM – Verrugas, Hipogamaglobulinemia, Infecções, Mielcatexia – destaca-se como um acontecimento marcante no campo da medicina. Esta síndrome – caracterizada por três desafios significativos do ponto de vista imunológico e hematológico – tem intrigado os profissionais de saúde há gerações. No entanto, com a aprovação deste tratamento revolucionário, surge uma nova era de esperança e oportunidade para os pacientes afetados por esta condição rara e muitas vezes debilitante. 

A síndrome WHIM é uma doença genética incomum que torna o sistema imunológico ineficaz.  Estudos indicam é uma condição causada por mutações no gene CXCR4 (MCDERMOTT, David H et. al., 2019). Essas mutações, por sua vez afetam a função normal do receptor de quimiocina CXCR4, que desempenha um papel crucial no tráfego de células do sistema imunológico. Essas mutações levam á redução significativa do número de neutrófilos e linfócitos maduros – componentes-chave dos glóbulos brancos responsáveis pelo combate às infecções – no sistema circulatório do corpo (DALE, David C., et al., 2020). A taxa de ocorrência estimada é de aproximadamente 1 em 5 milhões de nascidos vivos, com apenas cerca de 60 casos documentados na literatura médica.

Os pacientes com síndrome WHIM apresentam uma ampla gama de sintomas, mas geralmente incluem infecções recorrentes, como pneumonia, sinusite e infecções bacterianas e virais da pele que podem ser fatais (MCDERMOTT, David H et. al., 2019). 

Resultante destas condições clínicas, O manejo da Síndrome de WHIM tipicamente inclui o controle das infecções e o reforço do sistema imunológico, geralmente através da administração de imunoglobulinas. Além disso, terapias direcionadas, como o uso de antagonistas do CXCR4, estão sendo investigadas como uma promissora opção terapêutica (HEUSINKVELD, et al. 2019). 

O mavorixafor é um medicamento patenteado pela X4 pharmaceuticals, cujo uso é indicado para pacientes com 12 anos ou mais. Trata-se de um antagonista oral seletivo de pequenas moléculas do receptor CXCR4, projetado para aumentar a mobilização e o tráfego de glóbulos brancos da medula óssea (McDermott et. al., 2019). Um estudo recentemente publicado, citado pela FDA, investigou sua eficácia, revelando melhorias significativas na contagem absoluta de neutrófilos e na contagem absoluta de linfócitos (FDA., 2024). Estes resultados sugerem que o medicamento pode ser eficaz no tratamento da panleucopenia grave, uma característica preocupante da síndrome. 

Além dos dados de projeção de eficácia, foram publicados dados referentes á segurança atrelada ao uso do medicamento (FDA., 2024). De forma que as principais reações relatadas nos estudos indicaram trombocitopenia (redução da contagem de plaquetas), erupção cutânea, rinite (congestão nasal), epistaxe (sangramento nasal), vômitos e tonturas. Além destas, o fármaco pode também resultar em danos ao feto; portanto, se faz necessário o acompanhamento médico de mulheres grávidas que possam vir a fazer o uso do mavorixafor. 

Referências

  1. Dale DC, Firkin F, Bolyard AA, Kelley M, Makaryan V, Gorelick KJ, Ebrahim T, Garg V, Tang W, Jiang H, Skerlj R, Beaussant Cohen S. Results of a phase 2 trial of an oral CXCR4 antagonist, mavorixafor, for treatment of WHIM syndrome. Blood. 2020 Dec 24;136(26):2994-3003. doi: 10.1182/blood.2020007197.

  2.  Food and drug administration. FDA approves first drug for WHIM syndrome, a rare disorder that can lead to recurrent, life-threatening infections. Disponível em: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-drug-whim-syndrome-rare-disorder-can-lead-recurrent-life-threatening-infections. Acessado em 13.05.2

  3. HEUSINKVELD, Lauren E. et al. WHIM syndrome: from pathogenesis towards personalized medicine and cure. Journal of clinical immunology, v. 39, p. 532-556, 2019.

  4. McDermott DH, Murphy PM. WHIM syndrome: Immunopathogenesis, treatment and cure strategies. Immunol Rev. 2019 Jan;287(1):91-102. doi: 10.1111/imr.12719.

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