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Highlights do World Symposium 2024: O que há de novo

Escrito por: MDHealth em 12 de março de 2024

1 min de leitura

Neste vídeo, Dr. Roberto Giugliani, Professor de Genética na Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Médico do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Cofundador da Casa dos Raros e Head de Doenças Raras da DASA Genômica, dá continuidade aos highlights do World Symposium 2024 – We’re Organizing Research on Lysosomal Diseases – e comenta sobre as descobertas mais recentes e novidades nas aplicações clínicas para doenças lisossomais. Acesse e confira na íntegra! 

Entre os dias 4 e 9 de fevereiro de 2024, ocorreu o WorldSymposium™, uma conferência anual de pesquisa dedicada às doenças lisossômicas, que visa explorar e discutir as informações mais recentes da ciência básica, pesquisa translacional e ensaios clínicos para doenças lisossômicas. 

 

Neste vídeo, Dr. Roberto Giugliani comenta os avanços em pesquisas sobre terapias de reposição enzimática para Mucopolissacaridose tipo 1 e 2, abordando tópicos importantes como transposição através da barreira hematoencefálica, terapia gênica e biomarcadores prognósticos, que indicam promissores aliados à terapia convencional, tanto na estratificação de risco do paciente como na redução de danos neurocognitivos em casos mais avançados das doenças lisossomais. 

 

O Dr. também destaca pesquisas recentes que indicam a correlação entre heterozigose para doenças lisossômicas e risco aumentado para doenças neurodegenerativas.  

Vale a pena conferir o conteúdo na íntegra!

Referências

  1. Efficacy and safety data (52-week) from a phase 1/2 trial and extension study of JR-171 (lepunafusp alfa) used in enzyme replacement therapy for patients with MPS I. Roberto Giugliani, Paul Harmatz, Ana Maria Martins, Takashi Hamazaki, Ryutaro Kira, Toru Kubo, Yuji Sato, Hiroaki Moriuchi, Satoshi Kawashima, Toshiaki Ikeda, Sairei So, Kazunori Tanizawa, Mathias Schmidt. Disponível em: doi:10.1016/j.ymgme.2023.107852 

  2. First in-human, intracisternal dosing of RGX-111, an investigational AAV gene therapy, for a 21-month-old child with mucopolysaccharidosis type I (MPS I): 3.5 year follow-up Raymond Y. Wang, Nina Movsesyan, Shih-hsin Kaa, Tammam Beydoun, Mery Taylor, Richard C. Chang, Dawn Phillips, Jenna Burke, Michelle Gilmor, Yoonjin Cho, Paulo Falabella, Laura Pisani. Disponível em: doi:10.1016/j.ymgme.2023.108070 

  3. Baseline levels of neurofilament light chain in the cerebrospinal fluid correlate with clinical outcomes in patients with MPS II from a phase 2/3 clinical trial (NCT02055118) and extension study (NCT02412787) of intrathecal idursulfase. Christian Argueta, Mariam Ahmed, Oeystein R. Brekk, Scott McDonnell, Luying Pan, Tatiana Plavina, David Whiteman. Disponível em: doi:10.1016/j.ymgme.2023.107752 

  4. Second-tier glycosaminoglycan analysis in dried blood spots by the endogenous non-reducing end method provides the best approach for reducing false positives in newborn screening of all sub-types of mucopolysaccharidoses. Michael H. Gelba, Zackary M. Herbsta, Maria Fullerb. Disponível em: doi:10.1016/j.ymgme.2023.107836 

  5. Haploinsufficiency of lysosomal enzymes and Alzheimer’s disease, Mark Sands, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA. Presented in “Late-Breaking Science” Session at World Symposium 2024. 

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