Síndrome de Loeys-Dietz

Novo estudo demonstra evidência adicional de segurança do procedimento endovascular no tratamento dos aneurismas 

 

O quê? 

No próximo mês de Junho é celebrado o mês da conscientização sobre a síndrome de Loeys Dietz (SLD). Trata-se de uma doença rara do tecido conjuntivo descrita em 2005 com características semelhantes à síndrome de Marfan (SM) – esta, já conhecida desde 1896. A principal complicação da doença se deve à formação de aneurismas da aorta, que podem resultar em dissecção e morte precoce. Assim como na síndrome de Marfan, os pacientes com SLD também apresentam dedos alongados, alta estatura, estrias e deformidades do esterno. Alterações mais específicas da SLD incluem a fenda palatina ou úvula bífida e o aumento do espaçamento entre os olhos (hipertelorismo ocular). Entretanto, nem todos os pacientes apresentam essas características clínicas e o diagnóstico definitivo da SLD depende de uma análise genética. Os genes atualmente reconhecidamente associados a essa condição incluem os do receptor de TGFβ (TGFBR1 e TGFBR2), de isoformas do TGFβ (TGFB2 e TGFB3) e de proteínas da via de sinalização intracelular do TGFβ (SMAD2 e SMAD3).  

Na SLD, assim como na SM, o diagnóstico precoce e o monitoramento regular da doença são importantes para retardar a progressão da doença, além de tratar precocemente aneurismas da aorta. O tratamento da doença inclui o uso de beta-bloqueadores, bloqueadores de receptor de angiotensina e outras medicações para reduzir o estresse hemodinâmico. Entretanto, quando já há a presença de aneurismas, dependo de sua dimensão, podem ser indicado uma intervenção cirúrgica. Nesses casos, normalmente a opção é por uma cirurgia aberta e não por um reparo endovascular. 

 

Por quê? 

As controvérsias sobre a indicação de procedimentos endovasculares (em vez de cirurgias abertas) nos casos de SLD e SM ocorrem porque há preocupações sobre a durabilidade do reparo endovascular e sobre os riscos relacionados à fragilidade da vasculatura. Por se tratarem de condições progressivas, a dilatação tende a continuar mesmo com a realização do reparo e colocação de um stent. Especificamente na SLD, no último consenso internacional, a cirurgia aberta permanece como o tratamento de primeira escolha, sendo os procedimentos endovasculares restritos a situações de emergência (MacCarrick et al., 2014). 

 

Como? 

Foi realizado um estudo de coorte retrospectivo com dados da Society for Vascular Surgery Vascular Quality Initiative – SVS-VQI e incluídos todos os pacientes que realizaram reparo endovascular de aneurisma da aorta torácica (TEVAR) entre 2010 e 2023 (Gomes Mayorga et al., 2024). Pacientes submetidos a procedimentos complexos ou com dados incompletos de história familiar foram excluídos. Ao total 19.340 pacientes foram incluídos, 304 deles com aortopatias genéticas – AG (dos quais 29 com Síndrome de Loeys-Dietz). Os autores compararam os desfechos do procedimento entre pacientes com AG e pacientes com outros aortopatias. 

 

E aí? 

Foi identificado que pacientes com AG tiveram uma mortalidade perioperatória similar ao de pacientes com outras aortopatias (4,6% vs 7,0%; Odds Ratio 1,1 [IC 95% 0,57-1,9]), além de um perfil similar de complicações perioperatórias. Embora uma comparação direta com a cirurgia aberta não pode ser realizada nesse estudo, a mortalidade perioperatória observada foi menor do que o descrito na literatura para a cirurgia aberta em pacientes com doenças do tecido conjuntivo (Keschenau et al., 2017).  Além disso, pacientes com AG submetidos ao TEVAR tiveram uma sobrevida de cinco anos semelhante à de pacientes com outras aortopatias (81% vs 74% ; Odds Ratio 1,02 [IC 95% 0,70-1,5]). Por outro lado, pacientes com AG necessitaram de mais uso de vasopressores pós operatórios (33% vs 27% ; Odds Ratio 1,44 [IC 95% 1,1-1,9]) e transfusões sanguíneas (25% vs 23%; Odds Ratio 1,99 [IC 95% 1,4-2,9]) e tiveram uma taxa de reintervenção em dois anos duas vezes superior (25% vs 13% ; Odds Ratio 1,99 [IC 95% 1,4-2,9]). 

  

E agora? 

O estudo do SVS-VQI fornece uma evidência adicional de que o TEVAR é seguro e eficaz em pacientes com AG, corroborando os resultados animadores do estudo internacional multicêntrico EVICTUS (Olsson et al., 2023) publicado no ano passado e outro estudo recentemente publicado (Nucera et al., 2024). Por sua natureza retrospectiva, porém, alguns fatores confundidores permanecem em relação nos três estudos, incluindo vieses de seleção, diferenças nas técnicas empregadas e a falta de uma comparação direta com a cirurgia aórtica aberta. A SLD também esteve sub representada nos três estudos, comprometendo a generalização dos resultados para pacientes com SLD. Entretanto, espera-se que esses dados resultem na ampliação da indicação do TEVAR a mais pacientes com SLD, que irão se beneficiar de um procedimento menos invasivo.