Distrofia Muscular de Duchenne: Atualização das Recomendações do Consenso Brasileiro

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética e neuromuscular rara que geralmente se manifesta na infância e afeta principalmente meninos. Meninas podem ser portadoras do gene mutado, mas são menos frequentemente afetadas. A DMD associada ao cromossomo X tem uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos podendo ser fatal quando não tratada

 

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma condição genética e neuromuscular rara, que geralmente se manifesta na infância e afeta predominantemente em crianças do sexo masculino. Crianças o sexo feminino podem ser portadoras do gene mutado responsável pela doença, embora sejam menos frequentemente afetadas. A DMD está associada ao cromossomo X, o que explica sua maior prevalência em meninos. Estima-se que a condição afete cerca de 1 em cada 3.500 meninos, e, quando não tratada, pode levar ao óbito até os 20 anos de idade. 

A DMD é caracterizada pela perda progressiva da massa muscular, especialmente dos músculos esqueléticos. A condição resulta da incapacidade do corpo em produzir uma proteína chamada distrofina, que age como um amortecedor durante a contração muscular. Sem a distrofina, os músculos tornam-se cada vez mais danificados e enfraquecidos, além de perderem a capacidade de se reparar após lesões. 

Os primeiros sinais de DMD podem surgir já aos 4 meses de idade, mas os sinais mais perceptíveis geralmente aparecem por volta dos 2 ou 3 anos, como a dificuldade em ficar em pé. Os sinais comuns de Duchenne podem ser divididos em duas categorias: sinais motores, relacionados ao movimento, e sinais não motores, que incluem desafios emocionais e comportamentais (como depressão e comportamento raivoso ou argumentativo), problemas com aprendizado e memória, atraso na fala, e distúrbios neurológicos e de saúde mental. 

Observando os esforços contínuos no diagnóstico e tratamento da DMD, membros do departamento de Distúrbios Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia, com o apoio de uma equipe multidisciplinar, realizaram uma revisão da literatura baseada em diretrizes internacionais e artigos de fontes reconhecidas. O objetivo foi atualizar o consenso anterior sobre DMD, visando aumentar a expectativa de vida das crianças afetadas, especialmente meninos. Desde a última publicação, surgiram importantes e significativos avanços que foram incluídos na nova versão do consenso, como novas opções para o diagnóstico e tratamento da doença, além de assuntos relacionados a reabilitações, cuidados sistêmicos e proteção cardíaca, saúde óssea, vacinas, novas moléculas aprovadas e novas perspectivas a respeito da DMD.  

 

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