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A Lipofuscinose Ceroide Neuronal, também conhecida como Doença de Batten, é uma doença neurodegenerativa, hereditária e rara causada por alterações genéticas envolvendo diferentes genes que se tornam incapazes de produzir proteínas necessárias no metabolismo de moléculas cerebrais. Como resultado, ocorre acúmulo lisossomal de pigmentos lipídicos autofluorescentes, com diferentes padrões estruturais, levando a uma disfunção e morte celular. Existem diferentes formas da doença, com características clínicas e padrões de herança distintos, mas com características semelhantes.
A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tem uma incidência global é de aproximadamente 1 em cada 200 mil nascidos vivos, e no Brasil atualmente? temos e registradas 15 crianças. Geralmente se manifesta nos primeiros anos de vida de forma progressiva e os sintomas variam de acordo com a faixa etária do paciente. São classificadas em três formas principais:
1. Forma Infantil: a manifestação ocorre entre 3 e 5 anos de idade e é caracterizada por um atraso neurológico evidente, com contrações musculares involuntárias que causam movimentos repetitivos;
2. Forma Juvenil: ocorre antes dos 12 anos e a criança pode perder a capacidade de falar, andar, deglutir e se alimentar, além de apresentar demência, perda do tônus muscular e problemas de visão;
3. Forma Adulta: as manifestações nesta forma podem ser divididas em duas subcategorias:
a. Epilepsia Mioclônica Progressiva: é grupo de epilepsias caracterizadas por mioclonias (contrações musculares rápidas e involuntárias), que podem ser desencadeadas por estímulos ou ações. A ataxia e o declínio cognitivo podem acompanhar algumas formas desta epilepsia. geralmente sem perda visual (também conhecida como Doença de Kufs tipo A);
b. Demência com Regressão Motora: condição neurológica associada à perda progressiva das habilidades motoras, doença que afeta a substância cinza do cérebro e é frequentemente incluída no grupo dos distúrbios lisossômicos. (também conhecida como Doença de Kufs tipo B).
Pais de crianças com a Lipofuscinose Ceroide Neuronal devem estar especialmente atentos, pois possuem uma mutação no gene CLN2 principal gene responsável pela condição. Como a doença é hereditária, há a possibilidade de que possam ter outros filhos que também carreguem o gene mutado, mesmo que não manifestem sintomas.
O diagnóstico da Lipofuscinose Ceroide Neuronal geralmente ocorre de forma tardia devido às suas manifestações inespecíficas. Para um diagnóstico preciso é necessário utilizar uma combinação de métodos, incluindo:
· Avaliação Clínica – exame detalhado do histórico e sintomas do paciente;
· Exames Oftalmológicos – para verificar alterações na visão e na retina;
· Eletroencefalografia (EEG) – Para identificar padrões anormais de atividade elétrica cerebral;
· Neurorradiologia – incluindo tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) do crânio, para observar mudanças estruturais no cérebro.
A confirmação do diagnóstico é feita através de:
· Testes Bioquímicos – com a análise da atividade de enzimas específicas, como a tripeptidil peptidase (TPP1) e a palmitoil tioesterase (PPT);
· Testes Genéticos – Para identificar mutações nos genes associados à Doença de Batten.
Quando os sintomas se manifestam, o tratamento da Lipofuscinose Ceroide Neuronal torna-se paliativo e envolve uma abordagem multidisciplinar. Isso inclui a participação de uma equipe composta por fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e especialistas em nutrição, além de cuidados para controlar as crises epiléticas e a dor. O principal objetivo é melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Apesar de haver diversos estudos sobre estratégias terapêuticas, apenas um medicamento demonstrou eficácia na atenuação da progressão de um tipo específico de Lipofuscinose Ceroide Neuronal a CLN2. Esse medicamento é a cerliponase alfa, uma pró-enzima recombinante humana da enzima tripeptidil-peptidase 1 (TPP1), que está deficiente na CLN2. A cerliponase alfa é administrada por infusão intracerebroventricular e tem a função de repor a enzima faltante no organismo do paciente. No entanto, devido ao seu alto custo, essa medicação não é disponibilizada pelo SUS.
Esta é uma doença de progressão rápida que causa perda das capacidades cognitivas, motoras e visuais. A epilepsia frequentemente se torna difícil de controlar e refratária aos medicamentos antiepiléticos e a acuidade visual diminui progressivamente, evoluindo para cegueira. Há também uma deterioração contínua das funções cognitivas e motoras, resultando em demência e eventual estado vegetativo. A expectativa de vida é baixa, embora ainda não haja um número exato definido.
