Epidermólise Bolhosa: Características, Tipos e Perspectivas de Tratamento

Epidermólise Bolhosa (EB) é uma condição genética rara que compromete a integridade da pele e das membranas mucosas, causando a formação de bolhas em resposta a atritos ou traumas mecânicos. Pode aparecer na infância ou na fase adulta, causando dor intensa e limitações significativas na qualidade de vida. A condição é herdada de forma recessiva, necessitando que a pessoa herde duas cópias do gene mutado para manifestar a doença. Crianças com EB são frequentemente chamadas de “crianças borboletas” devido à extrema fragilidade de sua pele, que se assemelha às asas delicadas de uma borboleta.  

Existem mais de 30 tipos de EB, classificados em quatro subtipos principais:  

• Epidermólise Bolhosa Simples (EBS): bolhas superficiais que não deixam cicatrizes e geralmente melhoram com a idade; 

• Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ): formado por bolhas mais profundas que podem cobrir grande parte do corpo e ser fatais antes do primeiro ano de vida, mas tendem a melhorar com o tempo se bem controladas; 

• Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD): bolhas formadas entre a derme e a epiderme, resultando em cicatrizes, perda de função dos membros e sequelas graves; 

• Síndrome de Kindler: combina características dos subtipos acima, com bolhas entre a epiderme e a derme, além de sensibilidade ao sol, atrofia da pele, inflamação intestinal e estenose de mucosas.   

Estima-se que existam cerca de 500 mil pessoas com EB em todo o mundo. No Brasil, cerca de 802 pessoas têm diagnóstico EB, e a condição pode levar a complicações graves, com aproximadamente 121 óbitos nos últimos cinco anos associados à doença. O diagnóstico pode incluir aconselhamento genético, mapeamento por imunofluorescência, microscopia eletrônica de transmissão e análise genética direta para identificar mutações específicas.  

Por ser uma doença sem cura atualmente, os tratamentos disponíveis focam na prevenção de complicações e infecções através de abordagens tópicas. No entanto, avanços recentes têm trazido novas esperanças para o tratamento da doença, que incluem: terapias de proteínas e células, terapias baseadas em RNA e terapia gênica, terapia com células-tronco e transferência de genes. Esses avanços também incluem o uso de enxertos de pele produzidos a partir de células-tronco epidérmicas autólogas corrigidas por genes, que têm mostrado resultados positivos no tratamento de longo prazo de lesões de pele em alguns pacientes.