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Projeto piloto de 100.000 genomas criado para o diagnóstico de doenças raras

Escrito por: Nuria Bengala Zurro em 28 de abril de 2023

5 min de leitura

Revisão Global: O Projeto 100.000 Genomas investiga o papel do sequenciamento do genoma em pacientes com doenças raras não diagnosticadas...

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Referência

  1. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care – Preliminary Report.

    100,000 Genomes Project Pilot Investigators; Smedley D, Smith KR, et al. N Engl J Med. 2021 Nov 11;385(20):1868-1880. doi: 10.1056/NEJMoa2035790.PMID: 34758253 Free PMC article.

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Sobre o autor

Nuria Bengala Zurro

Mestre e Doutora em Imunología pela USP- Brasil. Geneticista pela UNaM - Argentina

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