Estima-se que o Brasil tenha a segunda maior população de pacientes com a doença no mundo. O Dia de Conscientização sobre a Ataxia de Friedreich foi comemorado neste sábado, 18 de maio, mas a conscientização sobre a doença é crítica e requer mensagens contínuas, redução do estigma e apoio à pesquisa e ao avanço científico.
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva, caracterizada pela perda de coordenação e comprometimento das funções neurológicas, endócrinas, ortopédicas e cardíacas. (GUNTHER Et al., 2024). A recente descoberta do gene mutado nesta condição, FRDA, levou a um rápido progresso na compreensão da patogênese da ataxia de Friedreich. Aproximadamente 98% dos alelos mutantes possuem uma expansão da sequência repetida de trinucleotídeos GAA no íntron 1 do gene. Isso resulta em níveis reduzidos da proteína frataxina. Evidências crescentes sugerem que a doença é resultante do acúmulo de ferro nas mitocôndrias, levando à produção excessiva de radicais livres que por sua vez resultam na neurodegeneração, gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas (CAMPUZANO Et al., 1996).
Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas, especificamente a cardiomiopatia (uma inflamação do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades do ritmo cardíaco) e diabetes. Em face das complicações, a idade média de óbito relatada para pacientes com AF é de 37 anos (DELATYCKI Et al., 2000)
Os primeiros sintomas da Ataxia de Friedreich geralmente surgem na infância, sendo comuns tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar. Também, em alguns outros casos, raros, os sintomas tornam-se presentes somente na fase adulta (CAMPUZANO Et al., 1996). A doença também é marcada por fraqueza muscular, perda progressiva da coordenação e do equilíbrio, fadiga, perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose e deficiência visual. Ainda, após aproximadamente dez anos do diagnóstico, é comum o uso de andadores e cadeiras de rodas por parte dos pacientes.
Quanto á Epidemiologia da doença – Estima-se que uma pessoa em cada 50 mil seja afetada pela doença, totalizando cerca de 15 mil pessoas, de acordo com Pesquisa realizada pela Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). Mas, as informações atualizadas sobre a doença são escassas e se limitam a poucos estudos realizados. No Brasil, de acordo com o Cadastro Nacional de Ataxias há 714 pessoas mapeadas até o momento (maio/2024).
De acordo com Amalia Maranhão (2024), Diretora da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) – das mais de 100 ataxias catalogadas na literatura médica, apenas uma, a Ataxia de Friedreich, possui tratamento disponível, e isso há menos de um ano. Essa escassez se deve pelo fato da baixa disponibilidade de pacientes disponíveis para os estudos clínicos concomitantemente ao fato de que há poucos médicos especializados em cada doença.
O diagnóstico se dá por meio de testes genéticos também acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Ainda, há escalas de classificação de doenças que são analisadas de acordo com o grau dos sintomas e a velocidade com a qual a doença progride.
A identificação precoce da Ataxia de Friedreich é um dos maiores pontos de atenção com a doença, isso porque o diagnóstico requer o esforço de diferentes categorias profissionais multidisciplinares. É notável os avanços obtidos até o momento, mas é fundamental compreender que ainda há um longo caminho a ser percorrido para que os pacientes tenham uma melhor qualidade de vida.
