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A Fibrose Cística é uma doença genética rara, crônica e progressiva, causada por uma alteração no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Essa mutação resulta em um desequilíbrio na concentração de cloro e potássio nas células que produzem secreções no corpo, podendo afetar diversos órgãos, com maior impacto nos pulmões e no pâncreas. A doença é de caráter autossômico recessivo e pode afetar pessoas de ambos os sexos, sendo mais comum em indivíduos de ascendência caucasiana. Até 2023, aproximadamente 80.000 pessoas no mundo viviam com Fibrose Cística, enquanto no Brasil o número era de cerca de 5.773 casos.
A Fibrose Cística não é uma condição que se desenvolve com o tempo, ela está presente desde o nascimento. Para que uma pessoa tenha a doença, é necessário que ambos os pais carreguem o gene alterado, mesmo que não apresentem sintomas. A doença se manifesta em um filho apenas quando ele herda duas cópias do gene CFTR com mutações, uma de cada pai.
A Fibrose Cística causa altos níveis de sal no suor, o que pode resultar em um gosto salgado ao beijar a pele de alguém com a doença. Por esse motivo é chamada informalmente de “doença do beijo salgado” ou “doença do suor salgado”. No entanto, a principal consequência da Fibrose Cística é a produção excessiva de um muco muito espesso que não é eliminado adequadamente pelo organismo e se acumula em diversos órgãos, comprometendo seu funcionamento, sendo o pulmão um dos órgãos mais afetados. No pulmão é criado um ambiente propício para a proliferação de bactérias como a Pseudomonas aeruginosa que pode causar infecções e inflamações em todo o trato respiratório.
A manifestação e a gravidade da doença podem variar entre os pacientes, sendo normalmente os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo os mais afetados.
A Fibrose Cística pode levar a:
- Pneumonias e bronquites frequentes;
- Sinusite crônica;
- Tosses constantes com catarro e, às vezes, sangue;
- Pele com gosto salgado devido ao excesso de sal no suor;
- Aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz);
- Infecções respiratórias recorrentes causadas por bactérias como Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ou Haemophilus influenzae;
- Azoospermia obstrutiva em homens (obstrução do canal deferente) e obstrução do colo do útero em mulheres, dificultando a reprodução devido ao excesso de muco;
- Baixa densidade óssea e osteoporose;
- Alargamento das pontas dos dedos das mãos e pés (baqueteamento digital);
- Diabetes.
O diagnóstico da Fibrose Cística é geralmente feito na infância através da triagem neonatal que permite identificar a doença e iniciar o tratamento precoce nos primeiros 30 dias de vida, com uma sensibilidade de 87%. No entanto, para confirmar o diagnóstico, outros testes são necessários. O Teste do Suor é realizado quando há suspeita da doença após a triagem neonatal e envolve a indução e coleta do suor. O Teste Genético pode ser utilizado para diagnosticar casos com níveis intermediários de cloreto no suor (entre 40 e 60 mEq/L) ou níveis normais. Esse teste é útil para avaliar o prognóstico, fornecer aconselhamento familiar e explorar opções de tratamento com novos medicamentos que visam “corrigir” a função da proteína CFTR.
O tratamento da Fibrose Cística varia conforme a condição individual do paciente e é bastante complexo. Envolve uma equipe multidisciplinar e é realizado em centros de referência e clínicas especializadas. É necessário seguir um plano que inclui exercícios físicos, fisioterapia respiratória, dieta hipercalórica e hiperproteica, além de medicações inalatórias, orais e intravenosas, especialmente durante internações. O objetivo é melhorar a qualidade de vida do paciente, uma vez que a Fibrose Cística é uma condição sem cura até o momento.
