Doenças Raras em Foco: Desafios Atuais e Perspectivas Futuras

As doenças raras são um grande desafio a saúde pública. Em todo o mundo há mais de 6 mil tipos de doenças raras das quais 72% são de origem genética e se caracterizam por serem crônicas e progressivas. 

No Brasil, essas condições afetam aproximadamente 13 milhões de pessoas com um tempo médio de 5 a 8 anos para obter um diagnóstico. Além disso, 95% das doenças raras não têm tratamento específico, impactando principalmente crianças que enfrentam não só o diagnóstico tardio, mas também a falta de opções de tratamento. 

O diagnóstico precoce e preciso juntamente com a qualificação dos profissionais são essenciais para melhorar a qualidade de vida do paciente com alguma condição rara.  

No Brasil, a Subcomissão Permanente de Direitos das Pessoas com Doenças Raras (CASRaras) atua no debate de temas relevantes com órgãos governamentais com intuito de acompanhar e aprimorar as políticas públicas direcionadas às pessoas com doenças raras. Em 2023, a CASRaras criou o Projeto de Lei 6.007/2023 que estabelece normas para pesquisas com seres humanos e regulamenta as boas práticas clínicas por meio de comitês de ética em pesquisa (CEPs).  

Para 2024, está prevista a realização de cinco audiências públicas ao longo do ano, onde serão debatidos os seguintes temas: 

• Credenciamento, financiamento, funcionamento e avaliação dos centros e serviços de referência para doenças raras no país (maio); 

• Regulamentação do acesso a medicamentos, dispositivos médicos e tecnologias para pessoas com doenças raras no SUS (junho); 

• Avanços e acesso às terapias celulares avançadas (agosto); 

• Revisão e atualização dos protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas para doenças raras, incluindo a expansão para condições ainda não contempladas (setembro); e 

• Discussão de propostas legislativas prioritárias para pessoas com doenças raras no Congresso Nacional (outubro). 

As doenças raras são um grande desafio para a saúde pública e precisam de uma abordagem bem coordenada. Essas condições, por sua natureza complexa e rara, exigem diagnósticos precisos, tratamentos eficazes e um suporte contínuo. Além disso, é fundamental ter uma equipe multidisciplinar trabalhando em conjunto. Para superar esses desafios e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, é crucial avançar na pesquisa, aprimorar as políticas de saúde e fortalecer as redes de apoio.  

Acesse o site da MD Health para explorar artigos, estudos e orientações detalhadas sobre como enfrentar os desafios das doenças raras e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.