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Fenilcetonúria, também conhecida como FNC, é uma condição metabólica rara, de natureza genética e congênita, com prevalência global média estimada de 1 em 10.000 no Brasil essa condição apresenta uma prevalência que varia entre 1 em 15.000 e 1 em 25.000 indivíduos.
Na FNC há uma deficiência na capacidade de metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina. Essa deficiência ocorre devido à ausência ou disfunção da enzima responsável por converter a fenilalanina em tirosina, aminoácido essencial encontrado em proteínas de origem animal e vegetal. Como resultado, há um acúmulo de fenilalanina no organismo, que pode ser tóxico para o sistema nervoso central.
Quando não tratada precocemente, logo nos primeiros meses de vida, a condição pode levar ao desenvolvimento de sintomas como baixa qualidade muscular, hiperatividade, má calcificação óssea e até convulsões. O diagnóstico estabelecido pelos programas de triagem neonatal é o ideal, pois permite o tratamento precoce, proporcionando uma melhor qualidade de vida. Além dos sintomas já citados, indivíduos com FNC podem enfrentar restrições dietéticas rigorosas e frequentemente precisam de produtos alimentares especiais para evitar o consumo excessivo de fenilalanina.
Gestantes portadoras de FNC necessitam de um cuidado especial durante a gestação devido ao risco de acúmulo de fenilalanina, que pode ser prejudicial ao bebê em desenvolvimento. Esse acúmulo pode resultar em restrições de crescimento intrauterino, microcefalia, alterações cardíacas e impactos no desenvolvimento neurológico. Portanto, é fundamental um manejo cuidadoso da dieta e um monitoramento médico rigoroso para minimizar esses riscos e garantir a saúde tanto da mãe quanto do bebê. Depois de os estudos apresentados pelo requerente, a CONITEC recomendou a inclusão do Dicloridrato de Sapropterina para mulheres responsivas ao tratamento com BH4 em idade fértil (período pré-concepcional) ou gestantes com fenilcetonúria. Esta recomendação foi oficializada com a publicação no Diário Oficial da União (DOU) em 17 de dezembro 2018 com última atualização feita em 2022. A incorporação está sujeita à negociação de preço e conforme estabelecido pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde.
No final de 2023, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento pegbaliase-pqpz para o tratamento de pacientes com fenilcetonúria (PKU) com idade acima de 16 anos. A resolução da Anvisa foi recentemente publicada, introduzindo uma nova opção terapêutica inovadora no Brasil.
Acesse mais sobre a fenilcetonúria: https://mdhealth.com.br/noticias-e-destaques/pegvaliase-para-fenilcetonuria-resultados-de-longo-prazo/
