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A hemofilia é uma condição genética rara e hereditária, sem cura, que se caracteriza por uma falha no mecanismo de coagulação do sangue. Essa desordem ocorre devido a defeitos nos genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a coagulação. Como consequência, os indivíduos com hemofilia tendem a sofrer sangramentos excessivos, tanto internos quanto externos, quando há lesões. A doença afeta predominantemente os homens, enquanto as mulheres geralmente não apresentam os sintomas, mas podem ser portadoras da mutação.
A hemofilia é dividida em dois tipos principais: tipo A e tipo B. O tipo A resulta da deficiência do fator VIII de coagulação, enquanto o tipo B é causado pela falta do fator IX de coagulação. Ambos os fatores estão presentes no sangue e são essenciais para a coagulação. Embora os sintomas de sangramento sejam semelhantes em ambos os tipos, a gravidade da doença é determinada pela quantidade de fator presente no sangue. Ela é classificada em três níveis: grave (quando o fator está abaixo de 1%), moderada (entre 1% e 5%) e leve (acima de 5%).
Dados de 2023 mostram que o Brasil é o quarto país no mundo em número de pessoas diagnosticadas com hemofilia, com um total de 13.895 casos. O diagnóstico da hemofilia, geralmente realizado ainda na primeira infância, é baseado em três principais fatores: a presença de sangramentos cutâneos e mucosos na história pessoal do paciente, um histórico familiar de manifestações hemorrágicas e exames laboratoriais, como o TTPa (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada), que avalia a capacidade de coagulação do sangue.
No geral, os sintomas da hemofilia podem incluir:
- Sangramento inexplicável e excessivo após cortes ou lesões;
- Sangramento após cirurgias ou procedimentos odontológicos;
- Hematomas grandes ou profundos;
- Sangramento incomum após vacinações;
- Dor, inchaço ou sensação de aperto nas articulações;
- Presença de sangue na urina ou nas fezes;
- Sangramentos nasais sem causa aparente;
- Irritabilidade sem motivo aparente, especialmente em bebês.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento para hemofilia por meio de um programa considerado modelo para países em desenvolvimento. Esse tratamento é realizado através da reposição dos fatores de coagulação deficientes com concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou IX (para hemofilia B), que são produzidos em laboratório. Além disso, o SUS disponibiliza o medicamento emicizumabe para indivíduos com hemofilia A. Esse medicamento é injetável e promove a coagulação mesmo na presença de inibidores, garantindo proteção adequada contra a maioria dos sangramentos espontâneos.
O Ministério da Saúde disponibiliza o Manual da Hemofilia, que estabelece diretrizes técnicas para a organização das ações de saúde no sistema público. Este guia visa fornecer à população um roteiro detalhado sobre a jornada do paciente com hemofilia na rede pública, incluindo informações sobre diagnóstico, prevenção dos sangramentos, opções de tratamento, dentre outros. Em 2022, o Ministério da Saúde aprovou a atualização do Manual de Diagnóstico e Tratamento de Inibidores em Pacientes com Hemofilia Congênita. Esse documento oferece orientações sobre os tipos de tratamento para a doença, que ainda não possui cura, enfatizando a importância da individualização dos cuidados e fornecendo recomendações sobre cirurgias de pequeno, médio e grande porte.
