Miastenia Gravis: Entendendo a Doença e Seus Desafios

A Miastenia Gravis ou Miastenia Grave é uma doença neuromuscular autoimune que afeta principalmente pessoas acima de 30 anos, com maior incidência em mulheres. Essa condição é caracterizada pela interrupção da comunicação entre os nervos e os músculos, levando a uma fraqueza muscular progressiva e fadiga. É uma doença pouco conhecida e de diagnóstico desafiador, pode às vezes ser confundida com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). 

Na maioria dos casos a Miastenia Gravis é causada por anticorpos que atacam os receptores de acetilcolina (anti-AChR). No entanto, existem também outros anticorpos, como o anti-tirosinoquinase músculo-específica (anti-MuSk), que podem estar associados à manifestação da doença.  

A fraqueza muscular, a principal característica da Miastenia Gravis, resulta de distúrbios nos receptores de acetilcolina localizados na junção entre os nervos e os músculos. Esse problema interfere na transmissão do impulso nervoso, levando ao enfraquecimento dos músculos estriados esqueléticos. A fraqueza pode afetar apenas alguns grupos musculares específicos, como os músculos oculares e faciais, ou pode ser generalizada. Em alguns casos, a doença pode evoluir para tetraparesia e/ou insuficiência respiratória, também conhecida como crise miastênica, dependendo dos músculos envolvidos. 

Além da Miastenia Gravis adquirida na fase adulta, existem dois outros tipos de Miastenia: 

• Síndrome Miastênica Congênita é considerada mais grave devido à sua natureza hereditária. Ela ocorre quando um ou mais genes apresentam alterações desde a concepção, afetando a junção entre os nervos e os músculos e resultando em fadiga extrema e fraqueza muscular. Alguns estudos identificaram sintomas comuns da Miastenia Congênita, como a diminuição dos movimentos do feto ainda no útero ou do bebê após o nascimento. Outros sinais incluem choro fraco, dificuldades para sugar e engolir durante a amamentação, além de problemas respiratórios. Durante o desenvolvimento, a Miastenia Congênita pode atrasar o engatinhar e o sentar, e a criança pode caminhar lentamente e ter dificuldades em atividades físicas. Outros sintomas incluem infecções respiratórias frequentes, pálpebra caída, visão dupla, dificuldade de mastigação, expressão facial reduzida, apneia e escoliose. 

• Síndrome de Lambert-Eaton – Outro tipo raro de Miastenia é associado a alguns tipos de câncer, é autoimune e causada por anticorpos que interferem na liberação do neurotransmissor acetilcolina. A fraqueza muscular geralmente começa na região do quadril e nos músculos da coxa, espalhando-se gradualmente para os músculos do ombro, braços e pernas, até alcançar mãos e pés. Os nervos que conectam a cabeça, face, olhos, nariz e ouvidos ao cérebro são os últimos a serem afetados. Entre os principais sintomas estão dificuldades para levantar-se, subir escadas e andar. A força muscular pode melhorar temporariamente após o uso repetido dos músculos, mas depois enfraquece novamente e pode causar cãibras. Outros sintomas incluem fadiga extrema, boca seca, pálpebra caída e dor nos braços e coxas. 

Para diagnosticar a Miastenia Gravis, é necessário avaliar o histórico do paciente e realizar exames complementares, como eletroneuromiografia e dosagem sérica de anticorpos contra os receptores de acetilcolina ou anti-MuSk. Além disso, os profissionais de saúde, geralmente neurologistas, devem investigar doenças associadas, como doenças do timo, artrite reumatoide, lúpus eritematoso sistêmico, colite ulcerativa e outras condições. 

Nenhum tipo de miastenia tem cura. No entanto, a Miastenia Gravis é tratada com uma combinação de inibidores da acetilcolinesterase, corticoides, imunossupressores, timectomia, imunoglobulina humana e plasmaferese. Cerca de 10% dos pacientes com Miastenia Gravis podem ser tratados apenas com medicamentos que aliviam os sintomas, como a fraqueza muscular e a fadiga extrema. Por outro lado, a Miastenia Congênita não responde a esses tratamentos medicamentosos sendo um grande desafio para os médicos. 

No SUS, alguns medicamentos de alto custo ou especializados são oferecidos, como piridostigmina, azatioprina, ciclosporina, imunoglobulina humana e ciclofosfamida. O plano terapêutico é ajustado com base na intensidade dos sintomas (leves, moderados ou graves), nas características da doença (como crise miastênica, presença de timo ou anticorpos anti-AChR) e na resposta aos tratamentos anteriores, especialmente em casos refratários. Com o tratamento, espera-se que o paciente alcance remissão da doença, melhore a força muscular e a fadiga, tenha uma função respiratória melhorada, reduza o tempo de internação e reduza a ocorrência de crises miastênicas.