Osteogênese Imperfeita: Diagnóstico, Monitoramento e Tratamento

Conhecida como doença de Lobstein ou doença dos ossos de vidro, a osteogênese imperfeita é caracterizada por deformidades ósseas e fraturas que ocorrem com traumas mínimos. A maioria dos casos é causada por mutações em dois genes, COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo 1, produzido pelos osteoblastos. Essas mutações resultam em defeitos na mineralização da matriz óssea. A osteogênese imperfeita é considerada uma doença rara, afetando aproximadamente uma em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos no mundo. No Brasil, a prevalência é incerta e não há dados oficiais disponíveis. Em 2019, foram identificados 19 tipos genéticos de osteogênese imperfeita (tipos I a XIX), cada um com características clínicas distintas, como escleras (parte branca do olho) azuladas, dentinogênese imperfeita, hiperextensibilidade articular e déficit auditivo, entre outros. 

Para o diagnóstico da osteogênese imperfeita é essencial observar os sinais e sintomas da doença, que também devem ser monitorados para avaliar a eficácia dos tratamentos. No entanto, pacientes com osteogênese imperfeita tipo 1 podem não apresentar sintomas clínicos suficientemente evidentes, o que pode dificultar o diagnóstico. 

• Diagnóstico Clínico: frequentemente é feito na infância, podendo ocorrer na idade adulta. Observam-se a ocorrência de múltiplas fraturas ocasionadas por trauma mínimo, além de deformidades ósseas em crânio, cintura pélvica e ossos longos como fêmur, tíbia e úmero, além de outros sinais como dor óssea, baixa estatura, esclera azulada, articulações hiperextensíveis, dentinogênese imperfeita, aplasia ou hipoplasia pulmonar. Esses pacientes também podem apresentar morbidades ao longo da vida como, por exemplo, escoliose grave com comprometimento respiratório e mobilidade prejudicada. 

 

• Diagnóstico Laboratorial, Exames de Imagem e Outros: para o diagnóstico de osteogênese imperfeita é necessária uma avaliação do metabolismo do cálcio, que inclui a dosagem sérica de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio (PTH). Esses exames são utilizados para confirmar o diagnóstico e monitorar os resultados do tratamento medicamentoso. Testes genéticos também são importantes para confirmar a presença da mutação associada à doença e identificar o tipo específico de mutação.  Os exames de imagem recomendados para identificar fraturas, calos ósseos e deformidades incluem radiografia simples dos ossos longos e radiografia panorâmica da coluna. 

• Diagnóstico Diferencial: para qualquer criança com fraturas de repetição por traumas mínimos, é importante considerar o diagnóstico diferencial de osteogênese imperfeita. As condições a serem avaliadas incluem: 

• Osteoporose idiopática juvenil e outras doenças que se manifestam por fragilidade óssea. 

• Osteogênese imperfeita leve que pode ser confundida com maus-tratos, tornando essencial a realização de uma avaliação social além das avaliações clínica e radiológica. 

O tratamento da osteogênese imperfeita envolve uma combinação de procedimentos cirúrgicos e ortopédicos e o uso de medicamentos, visando a proteção e o fortalecimento ósseo. Os procedimentos cirúrgicos e ortopédicos desempenham um papel crucial ao proporcionar proteção à região intramedular, realinhar os ossos e prevenir deformidades. Isso ajuda a reduzir a frequência de fraturas e promove a mobilização dos pacientes. O tratamento medicamentoso é indicado para pacientes que apresentam deformidades em ossos longos, fraturas por compressão vertebral ou que tenham sofrido duas ou mais fraturas por ano. O tratamento consiste no uso de bisfosfonatos, como alendronato oral e pamidronato dissódico intravenoso, além da suplementação com cálcio e vitamina D. Todos esses medicamentos e suplementos estão disponíveis no SUS. 

O monitoramento de pacientes com osteogênese imperfeita é crucial para avaliar a eficácia do tratamento e realizar intervenções conforme necessário. Esse acompanhamento leva em consideração a idade do paciente, o tratamento medicamentoso e os resultados dos exames laboratoriais e radiológicos.  

Frequência do monitoramento clínico: 

• Crianças até 2 anos de idade: a cada 2 meses 

• Crianças de 2-3 anos: a cada 3 meses 

• Crianças acima de 3 anos: a cada 4 meses 

• Adultos: a cada 6 meses 

Parâmetros para análise do tratamento medicamentoso: 

• Número de fraturas e dor óssea: devem ser registrados pelo paciente ou familiar e informados à equipe assistente. 

Exames bioquímicos (para pacientes acima de 18 anos): 

• Cálcio 

• Fósforo 

• Fosfatase Alcalina 

• Creatinina 

• PTH (Paratormônio) 

• 25-Hidroxivitamina D 

Preferencialmente, esses exames devem ser realizados a cada ciclo de administração do pamidronato ou a cada 4 a 6 meses quando administrado alendronato. 

Monitoramento da formação e reabsorção óssea: 

• Dosagens sérias de cálcio 

• Creatinina 

Esse monitoramento contínuo é essencial para ajustar o tratamento e garantir a melhor qualidade de vida possível para pacientes com osteogênese imperfeita.