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As Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH) são doenças neurológicas hereditárias raras, no Brasil, estima-se que há 10.000 pessoas com PEH, o que representa 10% da população mundial afetada por essa condição, tanto para os tipos autossômicos dominantes quanto para os autossômicos recessivos. Atualmente existem mais de 90 PEHs tendo classificação baseada no padrão de herança genética, fenótipo clínico e mecanismos moleculares fisiopatológicos.
Clinicamente, a PEH é caracterizada principalmente pelo desenvolvimento progressivo de espasticidade nos membros inferiores, sem causas identificáveis adicionais, podendo ocorrer sinais neurológicos como ataxia, distonia e parkinsonismo.
A PEH pode ser dividida em simples (PEH-S) ou complicada (PEH-C). Na forma simples, os principais sintomas são paraplegia espástica progressiva com hiperreflexia, sinal de Babinski, clônus do tornozelo e aumento do tônus nos membros inferiores. Também podem ocorrer déficits sensoriais leves nos membros inferiores e disfunção da bexiga. Já na forma complicada, além da paraplegia espástica, estão presentes outros sinais neurológicos ou extra neurológicos, como deficiência mental, ataxia, neuropatia periférica, crises epilépticas, surdez, atrofia óptica e ictiose, entre outros.
O diagnostico está baseado em avaliação clínica, investigação familiar e exames genéticos. A terapia gênica traz esperança para um possível tratamento curativo da PEH, assim como para muitas outras doenças genéticas.
Se deseja obter mais informações sobre o tratamento da PEH, acesse o link abaixo, onde destacamos a terapia gênica individualizada na paraparesia espástica hereditário tipo 50:
