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O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é uma doença rara, crônica e debilitante que pode causar deformidades esqueléticas e possui uma incidência global de 4 a 5 a cada 100.000 nascidos vivos do sexo masculino pois em mulheres há somente a transmissão do gene. A doença é causada por mutações no gene PHEX, localizado no cromossomo X. Sua causa está relacionada a alterações genéticas que afetam a regulação do fosfato no organismo, resultando em perda renal desse mineral, níveis elevados de calcitriol, hipercalciúria e nefrolitíase. A condição pode ser recessiva, com efeitos aditivos de dois genes, ou dominante, apresentando expressão variável, sendo considerada um tipo de raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D.
Geralmente, a doença se manifesta na infância, a partir do segundo semestre de vida, com características como raquitismo, baixa estatura, dores ósseas, anomalias dentárias e cranianas, perda auditiva, alterações no metabolismo da vitamina D e deformidades esqueléticas, principalmente nos membros inferiores. Essas deformidades podem se tornar irreversíveis quando o crescimento ósseo é interrompido. Em adultos, os sintomas podem incluir osteomalácia, o que aumenta o risco de fraturas, e fraqueza muscular.
O diagnóstico da doença é realizado por meio de uma combinação de avaliações. O exame físico é o primeiro passo, seguido por exames moleculares para identificar mutações genéticas específicas. Exames de imagem, como radiografias, são usados para detectar fraturas, arqueamento ósseo e deformidades, como o alargamento das epífises. A análise bioquímica também é crucial e inclui a dosagem de cálcio, fósforo sérico e urinário, o cálculo da excreção renal de fósforo, bem como a medição dos níveis de fosfatase alcalina, paratormônio (PTH) e vitamina D.
O tratamento do raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X está disponível no SUS, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Raquitismo e Osteomalácia, e inclui suplementação de fósforo e calcitriol, especialmente se não houver resposta ao tratamento com vitamina D e cálcio.
Em 2019 a Anvisa aprovou a medicação burosumabe para o tratamento de pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, a partir de 1 ano de idade até a fase adulta. O burosumabe promove aumento da reabsorção de fosfato pelos rins e melhora da absorção intestinal de cálcio e fosfato por meio da produção de vitamina D, contribuindo para a redução dos danos causados pela doença.
Na América Latina, há aproximadamente 10 centros de estudo dedicados ao raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, localizados na Argentina, Chile, Colômbia e Brasil. No Brasil, os centros participantes são:
- Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande/PB;
- Centro de Estudos em Terapias Inovadoras (CETI), em Curitiba/PR;
- Instituto de Medicina Avançada (IMA) e Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, em São Paulo/SP.
Em resumo, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é uma doença rara e complexa, caracterizada por deformidades ósseas graves e resistentes ao tratamento com vitamina D. O diagnóstico envolve uma combinação de exames físicos, moleculares e bioquímicos, e o tratamento inclui a suplementação de fósforo e calcitriol, além do burosumabe como nova opção terapêutica. A rede de centros de estudo na América Latina, incluindo o Brasil, se destaca no avanço contínuo da busca por melhores abordagens para gerenciar essa condição debilitante.
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