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Síndrome de Patau ou trissomia 13 é uma doença genética rara causada por uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo. Como consequência, pode ocorrer aborto espontâneo, natimorto ou morte do bebê logo após o nascimento. Bebês com síndrome de Patau crescem lentamente no útero e têm baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas de saúde.
O risco de um bebê ter a síndrome é aumentando devido a idade avançada da mãe, atingindo 1 em cada 7.000 nascimentos e com predominância nas crianças do sexo feminino. No Brasil, estima-se que cerca de 200 a 300 bebês nasçam com essa condição a cada ano e 9 em cada 10 crianças nascidas com síndrome de Patau morrem durante o primeiro ano.
O diagnóstico para a síndrome de Patau pode ser feito durante a gestação entre a 10° e a 14ª semanas através de alguns testes como:
- NIPT: Teste pré-natal molecular – painel 1 – permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das síndrome de Down (trissomia 21), Patau (trissomia 13) e Edwards (trissomia 18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes.
- Teste diagnóstico que verifica os cromossomos de uma amostra de células retiradas do bebê para confirmação do diagnóstico;
- Amniocentese ou amostragem de vilo corial (CVS) – são testes invasivos para remover uma amostra de tecido ou fluido para que possa ser testada quanto à presença da cópia extra do cromossomo 13.
Após o nascimento é feita uma análise cromossômica (cariótipo) para confirmação do diagnóstico.
Crianças que possuem o diagnóstico de trissomia 13 geralmente apresentam crescimento uterino restrito, o que leva ao baixo peso no nascimento e defeitos cardíacos graves, além de outras características frequentes como holoprosencefalia (malformação cerebral) que, quando ocorre, pode afetar as características faciais e causar malformações como:
- Lábio leporino e fenda palatina;
- Um olho ou olhos anormalmente pequenos (microftalmia);
- Ausência de 1 ou ambos os olhos (anoftalmia)
- Tamanho da cabeça menor que o normal (microcefalia)
- Malformações de ouvido e surdez;
- Orelhas deformadas;
- Deficiência mental.
Outros problemas podem ser observados como:
- Defeito na parede abdominal: intestinos fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana (onfalocele);
- Cistos anormais nos rins;
- Anormalidades nas mãos e nos pés como, por exemplo, dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia) e uma base arredondada nos pés, conhecida como pés de balanço.
Não há um tratamento específico ou cura para a síndrome, portanto o acompanhamento deve ser diário e exclusivo, uma vez que a expectativa de vida é extremamente baixa. A maioria das crianças não sobrevive aos primeiros anos de vida, e muitas vivem apenas até os 10 anos. Contudo, alguns cuidados podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dessas crianças.
Gestão de Complicações Médicas:
- Medicamentos Cardiológicos: para o controle de insuficiências cardíacas e arritmias;
- Anticonvulsivantes: para o manejo de crises convulsivas.
Suporte Nutricional:
- Suplementos Nutricionais: devido a dificuldades alimentares, as crianças podem necessitar de suplementos para garantir uma nutrição adequada;
- Fórmulas Especiais: fórmulas infantis específicas para aqueles que não conseguem ser amamentados com leite materno.
Alívio da Dor e Conforto:
- Analgésicos e Antiespasmódicos: podem ser prescritos para aliviar dores e desconfortos relacionados às várias complicações da síndrome.
Coordenação de Cuidados Multidisciplinares:
- Apoio e Informação: envolvendo profissionais como pediatras, neurologistas, cardiologistas e terapeutas ocupacionais.
Educação e Aconselhamento:
- Aconselhamento Genético: orientação aos pais sobre a natureza genética da condição e suas implicações para futuras gestações.
- Educação sobre Medicamentos: Instruções sobre o uso correto dos medicamentos, possíveis efeitos colaterais e interações.
A síndrome de Patau apresenta desafios médicos e emocionais significativos para os pacientes e suas famílias. Embora não haja cura, o acompanhamento por profissionais de diversas áreas é fundamental para o bem-estar dos pacientes.
