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Pela primeira vez, o SUS incorpora uma terapia gênica para tratar uma doença rara e grave da infância: a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1. Com base em evidências robustas e impacto comprovado na qualidade de vida, essa inovação representa um avanço sem precedentes no acesso a tratamentos de ponta no Brasil. Quer entender os detalhes dessa decisão e o impacto clínico dessa terapia? Clique e confira o conteúdo completo!
Em março de 2025, o Ministério da Saúde anunciou a oferta inédita de terapia gênica para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 no Sistema Único de Saúde (SUS). Trata-se de um marco na medicina pública brasileira, ao incorporar pela primeira vez um tratamento de alta complexidade baseado em terapia gênica para uma doença rara e grave da infância1.
A AME é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações bialélicas no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no cromossomo 5q11.1-13.3. A deficiência da proteína SMN leva à degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular e atrofia muscular simétrica proximal, além de comprometimento respiratório e deglutitório2,3.
A forma tipo 1, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann, é a mais grave e frequente, com início antes dos 6 meses de vida e evolução rapidamente progressiva, com expectativa de vida inferior a dois anos sem suporte ventilatório3.
A terapia incorporada ao SUS é o onasemnogeno abeparvoveque uma terapia gênica de dose única aprovada pela ANVISA e outras agências regulatórias internacionais (FDA/EMA)4,5. Ela utiliza um vetor viral adeno-associado sorotipo 9 (AAV9) para introduzir uma cópia funcional do gene SMN1 no organismo do paciente, permitindo a produção sustentada da proteína SMN2.
Estudos clínicos de fase 1 e 3 demonstraram que a administração do onasemnogeno abeparvoveque está associada a melhoria significativa na sobrevida livre de ventilação, ganhos motores expressivos e alcance de marcos motores anteriormente inalcançáveis para crianças com AME tipo 1, como controle cefálico, rolar e até deambular de forma independente em alguns casos6,7.
A incorporação da medicação foi avaliada e aprovada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) com base em evidências científicas robustas, impacto na qualidade de vida e custo-efetividade para o sistema público, quando administrada em tempo oportuno8.
A aplicação da terapia será realizada em centros de referência especializados, com protocolos definidos pelo Ministério da Saúde, que também coordena ações de capacitação das equipes envolvidas no cuidado de crianças com doenças raras1.
Com essa medida, o Brasil torna-se um dos poucos países no mundo a ofertar acesso universal e gratuito a uma terapia gênica de ponta para uma doença rara grave e debilitante, representando um avanço significativo para a equidade em saúde.
