No dia 30 de abril de 2024 houve a aprovação do primeiro medicamento para a Síndrome de WHIM pela FDA
O caminho para combater doenças raras e incapacitantes é uma jornada em que cada passo em frente deve ser visto como uma luz na escuridão para aqueles que sofrem, bem como para os seus entes queridos. Sob esta luz, a recente aprovação do primeiro medicamento para a Síndrome WHIM – Verrugas, Hipogamaglobulinemia, Infecções, Mielcatexia – destaca-se como um acontecimento marcante no campo da medicina. Esta síndrome – caracterizada por três desafios significativos do ponto de vista imunológico e hematológico – tem intrigado os profissionais de saúde há gerações. No entanto, com a aprovação deste tratamento revolucionário, surge uma nova era de esperança e oportunidade para os pacientes afetados por esta condição rara e muitas vezes debilitante.
A síndrome WHIM é uma doença genética incomum que torna o sistema imunológico ineficaz. Estudos indicam é uma condição causada por mutações no gene CXCR4 (MCDERMOTT, David H et. al., 2019). Essas mutações, por sua vez afetam a função normal do receptor de quimiocina CXCR4, que desempenha um papel crucial no tráfego de células do sistema imunológico. Essas mutações levam á redução significativa do número de neutrófilos e linfócitos maduros – componentes-chave dos glóbulos brancos responsáveis pelo combate às infecções – no sistema circulatório do corpo (DALE, David C., et al., 2020). A taxa de ocorrência estimada é de aproximadamente 1 em 5 milhões de nascidos vivos, com apenas cerca de 60 casos documentados na literatura médica.
Os pacientes com síndrome WHIM apresentam uma ampla gama de sintomas, mas geralmente incluem infecções recorrentes, como pneumonia, sinusite e infecções bacterianas e virais da pele que podem ser fatais (MCDERMOTT, David H et. al., 2019).
Resultante destas condições clínicas, O manejo da Síndrome de WHIM tipicamente inclui o controle das infecções e o reforço do sistema imunológico, geralmente através da administração de imunoglobulinas. Além disso, terapias direcionadas, como o uso de antagonistas do CXCR4, estão sendo investigadas como uma promissora opção terapêutica (HEUSINKVELD, et al. 2019).
O mavorixafor é um medicamento patenteado pela X4 pharmaceuticals, cujo uso é indicado para pacientes com 12 anos ou mais. Trata-se de um antagonista oral seletivo de pequenas moléculas do receptor CXCR4, projetado para aumentar a mobilização e o tráfego de glóbulos brancos da medula óssea (McDermott et. al., 2019). Um estudo recentemente publicado, citado pela FDA, investigou sua eficácia, revelando melhorias significativas na contagem absoluta de neutrófilos e na contagem absoluta de linfócitos (FDA., 2024). Estes resultados sugerem que o medicamento pode ser eficaz no tratamento da panleucopenia grave, uma característica preocupante da síndrome.
Além dos dados de projeção de eficácia, foram publicados dados referentes á segurança atrelada ao uso do medicamento (FDA., 2024). De forma que as principais reações relatadas nos estudos indicaram trombocitopenia (redução da contagem de plaquetas), erupção cutânea, rinite (congestão nasal), epistaxe (sangramento nasal), vômitos e tonturas. Além destas, o fármaco pode também resultar em danos ao feto; portanto, se faz necessário o acompanhamento médico de mulheres grávidas que possam vir a fazer o uso do mavorixafor.
