Revisão Global: O Projeto 100.000 Genomas investiga o papel do sequenciamento do genoma em pacientes com doenças raras não diagnosticadas...
Projeto piloto de 100.000 genomas criado para o diagnóstico de doenças raras
Escrito por: Nuria Bengala Zurro em 28 de abril de 2023
5 min de leitura
Referência
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care – Preliminary Report.
100,000 Genomes Project Pilot Investigators; Smedley D, Smith KR, et al. N Engl J Med. 2021 Nov 11;385(20):1868-1880. doi: 10.1056/NEJMoa2035790.PMID: 34758253 Free PMC article.
Sobre o autor
Nuria Bengala Zurro
Mestre e Doutora em Imunología pela USP- Brasil. Geneticista pela UNaM - Argentina
