Neste vídeo, Dr. Roberto Giugliani, Professor de Genética na Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Médico do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Cofundador da Casa dos Raros e Head de Doenças Raras da DASA Genômica, dá continuidade aos highlights do World Symposium 2024 – We’re Organizing Research on Lysosomal Diseases – e comenta sobre as descobertas mais recentes e novidades nas aplicações clínicas para doenças lisossomais. Acesse e confira na íntegra!
Entre os dias 4 e 9 de fevereiro de 2024, ocorreu o WorldSymposium™, uma conferência anual de pesquisa dedicada às doenças lisossômicas, que visa explorar e discutir as informações mais recentes da ciência básica, pesquisa translacional e ensaios clínicos para doenças lisossômicas.
Neste vídeo, Dr. Roberto Giugliani comenta os avanços em pesquisas sobre terapias de reposição enzimática para Mucopolissacaridose tipo 1 e 2, abordando tópicos importantes como transposição através da barreira hematoencefálica, terapia gênica e biomarcadores prognósticos, que indicam promissores aliados à terapia convencional, tanto na estratificação de risco do paciente como na redução de danos neurocognitivos em casos mais avançados das doenças lisossomais.
O Dr. também destaca pesquisas recentes que indicam a correlação entre heterozigose para doenças lisossômicas e risco aumentado para doenças neurodegenerativas.
Vale a pena conferir o conteúdo na íntegra!
